Genetika

Moderna genetska dijagnostika omogućuje detaljnu analizu DNS-a u ćelijama. Pomoću toga danas znamo da je kod žene od 35 skoro 50% jajnih ćelijagenetski oštećeno. Ovaj broj raste s godinama, te preko 40 godina skoro 80% ćelija pokazuje neki vid abnormalnosti. Danas žene rađaju kasnije, čime se smanjuje broj spontanih začeća, a uz to je sve veća proporcija genetskih poremećaja kod starijih od 35 godina. U našoj laboratoriji pacijentu stoje na raspolaganju genetske analize koje efikasno pomažu ljudima u začeću deteta. Naš test o genetskim nosiocima pruža budućim roditeljima pouzdane informacije vezano za 200 bolesti genetske pozadine, a u slučaju parova možemo da ustanovimo mogućnost da se analizirane bolesti dotiču deteta. U slučaju dijagnostiziranja muške neplodnosti analiziramo da li je inventar DNS-a fragmentovan, kao i mogućnost mikrodelecije „Y" kromozoma. Za pacijente koji učestvuju u in vitro fertilizacijskim (IVF) programima, uz odgovarajuću genetsku indikaciju, postoji mogućnost prve genetske analize pre impantacije embriona modernom DNS microarray tehnologijom. U ovim slučajevima moguće je izvršiti determinaciju razlike u broju i strukturi između hromozoma embriona. Implantacija embriona koji su nosioci ovakvih poremećaja vodi ka neuspeloj implantaciji, pobačaju lii rođenju bolesnog deteta. Odabirom i implantacijom embriona koji nosu nosioci ovakvih poremećaja znatno se povećava šansa za uspešnu trudnoću. Ukoliko je u bilo kojoj od porodica dijagnostizovana teška genetska bolest, onda se za implantaciju mogu odabrati oni zdravi embrioni koji nisu nosioci bolesti te time ne nastavljaju njihov nalseđivanje u detetu. U slučaju uspečne trudnoće – bilo da se radi o spontanom načinu, bilo da se radi o IVF programu – mogu se vršiti prenatalna genetska istraživanja. Na našoj klinici dostupni su i prenatalni genetski testovi izrađeni na osnovu uzoraka dobijenih na tradicionalni način – amniocentezom – i na najmoderniji način neinvazivnim putem, iz majčine krvi. U zavisnosti od tipa, ovi testovi omogućavaju da se ustanove nekoliko do nekoliko stotina genetskih bolesti.

Opširnije...
Pretplatite se na RSS feed